Cos'è la sindrome di Marfan?

La sindrome di Marfan, Loeys-Dietz (LDS) e la sindrome vascolare di Ehlers-Danlos (VEDS) sono condizioni genetiche che colpiscono il tessuto connettivo del corpo e di conseguenza causano l'indebolimento delle arterie. Poiché il tessuto connettivo è ovunque, possono essere colpiti anche gli occhi, le ossa, le articolazioni e i polmoni.

Marfan, LDS, VEDS e alcune condizioni correlate sono gravi e le complicanze possono essere potenzialmente pericolose per la vita. A causa di alcune somiglianze tra le condizioni, le persone colpite lottano con problemi fisici uguali o simili. È importante ottenere una diagnosi precoce e accurata per conoscere i trattamenti consigliati, essere preparati all'intervento chirurgico e adottare precauzioni speciali per l'attività fisica e altre situazioni come la gravidanza. Sebbene non esista una cura per queste condizioni, i progressi nell’assistenza medica stanno aiutando le persone a vivere una vita normale.

Cos'è la sindrome di Marfan?

La sindrome di Marfan è una condizione genetica pericolosa per la vita che provoca l'allargamento dell'aorta e colpisce diverse parti del corpo tra cui ossa, articolazioni, occhi e polmoni.

Cos'è la sindrome neonatale di Marfan?

La sindrome neonatale di Marfan è un'entità diversa dalla sindrome di Marfan. Presenta caratteristiche ad esordio precoce e rapidamente progressiva, correlate soprattutto al cuore, ai polmoni e alle vie aeree.

Cos'è la sindrome di Loeys-Dietz?

La sindrome di Loeys-Dietz comporta l'allargamento dell'aorta e aneurismi in diverse aree del corpo. Colpisce anche le ossa, le articolazioni, la pelle e gli organi interni come l'intestino, la milza e l'utero.

Cos’è la sindrome vascolare di Ehlers-Danlos (VEDS)?

La VEDS è una condizione pericolosa per la vita del tessuto connettivo che colpisce le arterie, gli organi cavi, i polmoni e altri tessuti del corpo.

Cos'è la sindrome cifoscoliotica di Ehlers-Danlos (kEDS)?

L'EDS cifoscoliotica è una forma della sindrome di Ehlers-Danlos associata a grave ipotonia alla nascita, ritardo nello sviluppo motorio, scoliosi progressiva (presente dalla nascita), fragilità vascolare e ingrossamento della radice aortica.

Cos'è la sindrome di Stickler?

La sindrome di Stickler è una condizione genetica che può causare problemi alla vista, all’udito e alle articolazioni. È la causa più comune di distacco della retina nei bambini.

Cos'è la sindrome di Beals?

Le contratture articolari sono una caratteristica chiave della sindrome di Beals che inibisce l'estensione delle articolazioni come dita, gomiti, ginocchia, dita dei piedi e anche. Anche l’allargamento dell’aorta è una caratteristica notevole.

Cos’è una valvola aortica bicuspide?

Le persone con una valvola aortica bicuspide hanno due lembi invece di tre. C'è anche una tendenza all'allargamento dell'aorta.

Cos'è la sindrome da ectopia lenticolare?

La sindrome da ectopia lentis è una malattia ereditaria del tessuto connettivo che condivide alcune delle caratteristiche della sindrome di Marfan, in particolare la lussazione del cristallino dell'occhio, che può causare seri problemi alla vista.

Cos'è la sindrome di Ehlers-Danlos?

La sindrome di Ehlers-Danlos è un gruppo di condizioni genetiche del tessuto connettivo caratterizzate da articolazioni instabili e ipermobili, pelle allentata ed "elastica" e tessuti fragili.

Cos'è l'aneurisma e la dissezione dell'aorta toracica familiare?

L'ingrossamento (dilatazione) dell'aorta è generalmente la prima caratteristica a svilupparsi dell'aneurisma e della dissezione dell'aorta toracica familiare ed è dovuto a una predisposizione genetica.

Cos'è il fenotipo di massa?

Le persone con fenotipo MASS presentano prolasso della valvola mitrale, miopia, lieve ingrossamento dell'aorta, smagliature e caratteristiche scheletriche come la scoliosi.