Sindrome da ectopia lenticolare contro Marfan

La sindrome da ectopia lenticolare è una condizione ereditaria del tessuto connettivo che condivide alcune delle caratteristiche della sindrome di Marfan, in particolare la lussazione del cristallino dell'occhio, che può causare seri problemi alla vista.

Le persone con la sindrome di ectopia lentis non hanno i problemi cardiaci e vascolari associati alla sindrome di Marfan.

Il cristallino è la struttura trasparente all'interno dell'occhio che focalizza i raggi luminosi sulla retina (lo strato nervoso che riveste la parte posteriore dell'occhio, rileva la luce e crea impulsi che attraversano il nervo ottico fino al cervello). La dislocazione della lente si verifica quando la lente è leggermente decentrata o completamente fluttuante. La lussazione del cristallino può portare alla complicazione più grave del distacco della retina (quando la membrana nella parte posteriore dell'occhio si separa dai suoi strati di supporto).

La lussazione del cristallino dell'occhio (ectopia lentis) è la caratteristica predominante che passa di generazione in generazione. A volte, ciò si verifica insieme ad alcune delle caratteristiche scheletriche (ossa e articolari) della sindrome di Marfan. Questa combinazione di caratteristiche è chiamata sindrome da ectopia lentis.

Per saperne di più sulla sindrome da ectopia lentis e sulla sua diagnosi e trattamento, scarica:

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Occhi, testa e collo

La diagnosi di sindrome da ectopia lentis viene effettuata da un oculista utilizzando un esame con lampada a fessura (dopo aver dilatato completamente la pupilla). Chiunque sospetti di avere la sindrome da ectopia lentis dovrebbe sottoporsi a una valutazione completa da un genetista e un cardiologo per escludere la diagnosi di sindrome di Marfan.

Esiste una forma dominante e recessiva di ectopia lentis. Un oftalmologo può spesso distinguere tra ectopia lentis dominante e recessiva in base alla storia familiare e ai risultati fisici. Tuttavia, il test genetico è disponibile sia per la sindrome da ectopia lentis dominante che recessiva.

La causa più comune della sindrome da ectopia lentis è un cambiamento nel gene FBN1 (fibrillina-1), lo stesso gene che causa la sindrome di Marfan. In alcune famiglie, l'ectopia lentis viene tramandata come tratto dominante; cioè, un bambino deve solo ereditare una singola copia anormale del gene da un genitore affetto per avere la condizione. Meno comunemente, la sindrome da ectopia lentis può essere ereditata come tratto recessivo; cioè, un bambino deve ereditare una copia anormale del gene difettoso da entrambi i genitori. In questa circostanza, i genitori non sono affetti perché ciascuno possiede una copia normale del gene in questione.

L’ectopia lentis recessiva non è associata a rischio di malattie vascolari. Due geni sono stati associati alla sindrome da ectopia lenticolare familiare recessiva: ADAMTSL4 e LTBP2.

La sindrome da ectopia lentis può essere trattata in diversi modi:

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