Cos'è il fenotipo MASS?

Il fenotipo MASS è una condizione del tessuto connettivo simile alla sindrome di Marfan. È causata da una mutazione simile nel gene chiamato fibrillina-1. Qualcuno con il fenotipo MASS ha una probabilità del 50% di trasmettere il gene a ciascun bambino.

Nel fenotipo MASS:

Le persone con fenotipo MASS non hanno la lussazione del cristallino, ma possono avere miopia, nota anche come miopia.

Puoi contattare il nostro Centro assistenza e risorse per domande in qualsiasi momento su marfan.org/ask.

Il fenotipo MASS può essere causato da un cambiamento nel gene FBN1 (fibrillina-1), lo stesso gene che causa la sindrome di Marfan. Può essere ereditato all'interno delle famiglie (tramandato di generazione in generazione). È autosomico dominante, il che significa che qualcuno con il fenotipo MASS ha una probabilità 50/50 di trasmettere il gene a ciascun bambino. Potrebbero esserci altri geni che possono causare il fenotipo MASS.

Il fenotipo MASS può essere diagnosticato solo dopo una valutazione completa da parte di un oftalmologo, cardiologo e genetista (o altro medico) che ricerca le caratteristiche di una condizione del tessuto connettivo in tutto il corpo. Dovrebbero essere eseguiti sia un esame oculistico con lampada a fessura che un ecocardiogramma per escludere rispettivamente la lussazione del cristallino e l'ingrossamento dell'aorta. Gli ecocardiogrammi devono essere eseguiti in modo intermittente per escludere l'emergere della sindrome di Marfan. Anche la storia familiare è importante. Se un individuo della famiglia mostrasse lo sviluppo di un aneurisma della radice aortica, la diagnosi cambierebbe in sindrome di Marfan per tutte le persone colpite della famiglia.

Esiste un test genetico per questo gene?Attualmente non esiste un test genetico in grado di differenziare il fenotipo MASS dalla sindrome di Marfan.

Come la sindrome di Marfan, il fenotipo MASS colpisce persone diverse in modi diversi. È importante che il trattamento si concentri sulle caratteristiche specifiche presenti, indipendentemente dalla diagnosi effettiva.

Parla sempre con il tuo medico delle tue esigenze specifiche.

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